Sma, una sfida tutta italiana. Tra le sfide che oggi il mondo dell‘Atrofia Muscolare Spinale (Sma) –malattia genetica rara ad altissima complessità– si trova ad affrontare c’è senza dubbio quella della gestione del percorso di vita del paziente. In particolare della transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto.

Terapie che modificano il decorso della malattia

Una transizione resa possibile da un cambiamento sostanziale nella storia di malattia avvenuto negli ultimi 10 anni circa. Grazie alla disponibilità di terapie in grado di modificare radicalmente il decorso della patologia.

Laboratorio manageriale

Ed è stato proprio questo il focus dei lavori svolti nell’ultimo biennio dallo SmaLab – il laboratorio manageriale sull’Atrofia Muscolare Spinale nato nel 2018. Nato dalla collaborazione tra Biogen Italia e Sda Bocconi School of Management. L’obiettivo di migliorare nel concreto i percorsi di presa in carico e gestione della Sma attraverso il coinvolgimento attivo. Non solo. Anche il dialogo e la condivisione tra i diversi professionisti sanitari impegnati in questo campo.

Famiglie SMA

E’ un’associazione che raduna affetti e genitori di affetti da Atrofia Muscolare Spinale, familiari e simpatizzanti. Nata nel 2001, dalla tenacia di un papà, come Organizzazione non lucrativa di Utilità Sociale (ONLUS) da anni in prima linea per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale, malattia genetica rara, è cresciuta sino a diventare un punto di riferimento per medici e ricercatori scientifici e per tutte le famiglie di bambini e adulti con SMA. Da dicembre 2022 Famiglie SMA è ufficialmente iscritta nel Registro Unico del Terzo Settore quale Associazione di Promozione Sociale con la denominazione: Famiglie SMA APS ETS.

SMA cos’è

Acronimo di atrofia muscolare spinale, una malattia delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire.

Integrazione imprescindibile tra strutture e professionisti

La transizione dei pazienti dall’età pediatrica a quella adulta rappresenta una nuova sfida nella gestione e presa in carico delle persone che vivono con Sma da parte della rete di Centri specializzati sul territorio. Rende imprescindibile una maggior integrazione e coordinamento tra strutture e professionisti, per garantire una efficace transizione.

La presa in carico

La transizione è, infatti, un processo ed è espressione della presa in carico. Deve dotarsi di strumenti, alcuni minimi e comuni ai vari Centri, altri specifici per tipologia di percorso di transizione. A seconda se il centro pediatrico o per adulti, sia all’interno della stessa azienda, in diverse aziende all’interno della stessa provincia o regione. Anche in diverse regioni.

Modelli di gestione diversi con elementi comuni

Va stabilita e rafforzata l’alleanza professionale e la fiducia tra il clinico, che invia i giovani pazienti e il clinico che li riceve nel setting per adulti. Pur nella consapevolezza che esistono tanti possibili modelli di gestione, che riflettono la diversa strutturazione dei Centri, è importante definire alcuni elementi comuni per accompagnare la persona e la sua famiglia in un momento di passaggio estremamente delicato e garantire la piena continuità della presa in carico.

Sma e malattie rare e neuromuscolari

Le attività svolte nella prima parte del biennio 2023-2024 sono state funzionali all’avvio del progetto, con particolare attenzione all’analisi della letteratura internazionale relativa alla transizione dei pazienti con Sma e malattie rare e neuromuscolari. Nella seconda fase è stata costruita e diffusa una survey volta a fotografare le attuali prassi di gestione della transizione nei Centri Sma partecipanti al Lab.

Fattori chiave per la gestione della transizione

Ne è emerso che la transizione è un tema nuovo per molti Centri SMA sul territorio, la cui importanza è tuttavia dirimente per sempre più realtà. Durante le diverse giornate di workshop e di confronto diretto tra professionisti del settore, sono stati definiti alcuni ‘fattori chiave’ da tener presente nella gestione della transizione, oltre all’individuazione di aree di miglioramento e di prassi positive nella gestione di questo processo.

Introdurre indicatori specifici

In Italia, ci sono diversi livelli di maturità in relazione a questo tema. In questo scenario, le spinte a livello regionale giocano un ruolo importante. Anche per questo diventa fondamentale stabilire e introdurre indicatori specifici per misurare l’esito della transizione.

SmaLab community dei professionisti

«SmaLab è un laboratorio nato per confrontarsi, tra professionisti del settore, sui modelli di presa in carico dell’Atrofia Muscolare Spinale, e oggi rappresenta la community dei professionisti che si occupa di Sma in Italia– spiega Lucia Ferrara, associate professor of Practice, Sda Bocconi e coordinatrice dello SmaLab– Ogni biennio mettiamo a fuoco alcune tematiche di approfondimento che sono centrali nella gestione della Sma e che spesso nascono dal confronto con la community dei professionisti. Attraverso un mix di attività di ricerca e di confronto all’interno dei workshop tematici, l’attenzione contante è come migliorare la presa in carico dei pazienti»

Coinvolgere i centri Sma sui territori

«Una delle sfide più attuali nel mondo della Sma riguarda proprio la transizione della persona con Sma dall’età pediatrica a quella adulta– continua Ferrara- una fase importante nella vita della persona che deve essere gestita e supportata e che risente di decisioni sia cliniche ma anche organizzative. Si porta dietro la definizione di criteri per dare avvio al processo di transizione e di strumenti che possano supportarlo. Il tentativo dell’attuale edizione è stato arrivare a raccomandazioni condivise coinvolgendo i Centri Sma sul territorio, e i professionisti che vi lavorano, per trovare insieme il miglior percorso da seguire».

La ricerca ha cambiato la storia della malattia

Le persone con Sma hanno bisogni diversi. Possono variare nel tempo e che vanno individuati e affrontati con un approccio multidisciplinare e sempre aperto all’ascolto. «Negli ultimi 10 anni, la ricerca ha introdotto le condizioni per cambiare la storia di malattia. Oggi parliamo di un’altra Sma, vediamo i nostri bambini diventare adulti, con bisogni clinici, progetti e aspettative di vita molto diversi da come potevamo sperare solo qualche anno fa», ha sottolineato Anita Pallara, presidente nazionale Associazione Famiglie Sma Ats Eps.

Standard di cura condivisi

«Luoghi di dialogo e confronto come SmaLab contribuiscono a ripensare, insieme, ai percorsi di presa in carico nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta- conclude Pallara-  Con l’obiettivo di individuare le pratiche migliori già in uso o migliorabili nei diversi Centri esperti multidisciplinari del nostro Paese. Occorrono standard di cura condivisi e formazione degli operatori ad accogliere una nuova generazione di giovani e adulti che vivono la malattia in modo diverso»

Straordinari passi avanti per la Sma

Per affrontare l’Atrofia Muscolare Spinale occorre quindi prendere in considerazione i bisogni dei pazienti in tutte le loro sfaccettature. «SmaLab, sviluppato negli anni insieme a Sda Bocconi, testimonia la nostra visione delle neuroscienze come area paradigmatica per l’intero sistema salute. Caratterizzata da un’estrema complessità, sia dal punto di vista clinico e scientifico sia dal punto di vista organizzativo- conclude Cristina Negrini, Head of Value & Access, Biogen Italia- La lotta alla Sma negli ultimi anni ha visto straordinari passi avanti. Oggi ci troviamo di fronte alle sfide e opportunità aperte dall’evoluzione che i sistemi sanitari stanno vivendo».

I malati cercano soluzioni oltre la terapia

«Tra queste l’ingresso nel mondo adulto di giovani ragazze e ragazzi che convivono con questa malattia e che devono essere accompagnati e seguiti nel proprio percorso- conclude Negrini- Le persone con malattie neurologiche complesse hanno bisogno di soluzioni che vadano oltre le terapie e abbraccino le diverse esigenze che tale complessità comporta. In primis una migliore gestione della malattia in termini di presa in carico e cura»