La sindrome di Lynch, spesso definita come una “malattia rara, ma non troppo”, rappresenta oggi una delle principali sfide nel campo dell’oncologia ereditaria. Colpisce circa una persona ogni 280 negli Stati Uniti, ma il dato riflette una realtà globale: questa sindrome ereditaria è molto più diffusa di quanto si possa pensare ed è responsabile di una predisposizione a tumori che colpiscono diversi organi. Fondazione Onda per accendere i riflettori sulla patologia ha organizzato due Tavoli Tecnici interregionali per una call to action rivolta alle Istituzioni. Obiettivo attuare in Italia una strategia di screening sistematica su scala nazionale.
Una malattia multiorgano che richiede attenzione continua
La sindrome di Lynch è una condizione genetica che aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori del colon-retto (fino all’80%) e dell’endometrio (fino al 60%), ma coinvolge anche altri organi come stomaco, ovaie, apparato urinario e prostata. Proprio per questa ampia varietà di localizzazioni tumorali, i pazienti affetti devono essere seguiti con un approccio multidisciplinare e personalizzato lungo tutto il corso della vita. Un aspetto particolarmente rilevante è che la malattia può manifestarsi anche in giovane età. Questo richiede programmi di sorveglianza precoce e intensiva, che comprendano controlli specifici e strategie di prevenzione mirate.
Diagnosi precoce: il ruolo chiave del test universale
La diagnosi tempestiva è il primo grande alleato nella lotta alla sindrome di Lynch. Oggi la comunità scientifica sottolinea l’importanza del test universale per tutti i casi di carcinoma del colon-retto, che permette di individuare precocemente i soggetti a rischio. A seguito di questo primo step, ulteriori test germinali consentono di confermare la diagnosi anche nei casi in cui il risultato iniziale sia incerto. «Tuttavia – come spiega il dott. Bernardo Bonanni dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) -, è essenziale rafforzare la rete dei centri specializzati (le cosiddette “high-risk clinics”) e formare figure professionali dedicate come i genetic counselor, in grado di accompagnare pazienti e familiari lungo tutto il percorso diagnostico e terapeutico».
La ricerca italiana: il progetto ITA-Lynch
In Italia, uno dei progetti più avanzati nello studio della sindrome di Lynch è ITA-Lynch, coordinato dal dott. Alberto Puccini dell’IRCCS Humanitas Research Hospital insieme alla dott.ssa Stefania Sciallero dell’ IRCCS A.O.U. San Martino – IST. Lo studio, partito nel 2021 ma con radici operative già dal 2018, ha introdotto un nuovo algoritmo diagnostico basato sullo screening universale e sul cosiddetto reflex testing, ovvero un percorso diagnostico automatico che parte già in fase patologica senza attendere l’intervento del clinico.
Arruolati 1300 pazienti
Grazie a questo approccio, sono stati già arruolati oltre 1300 pazienti con carcinoma del colon-retto e identificati 130 pazienti con sindrome di Lynch. «I primi risultati sono promettenti: questo modello consente diagnosi più rapide, riduce i costi e permette di selezionare i pazienti più a rischio prima ancora che sviluppino sintomi evidenti», spiega Alberto Puccini.
Percorsi di cura: servono rete e formazione
L’assistenza ai pazienti con sindrome di Lynch non può limitarsi alla diagnosi. È fondamentale sviluppare percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) specifici e aggiornati, con un forte coordinamento tra medici di medicina generale, centri di riferimento, fondazioni, associazioni di pazienti e volontariato.
La formazione dei medici di medicina generale
La formazione è un altro tassello decisivo: sensibilizzare i professionisti sanitari e la popolazione sull’importanza dello screening genetico può davvero fare la differenza, anche per i familiari dei pazienti, che potrebbero essere portatori della mutazione senza saperlo.
Prevenzione attiva: il ruolo dell’aspirina
Oltre alla sorveglianza clinica, la ricerca ha dimostrato che la prevenzione farmacologica con basse dosi di aspirina può ridurre il rischio di tumori del colon-retto nei pazienti con sindrome di Lynch. La promozione di stili di vita sani, come una corretta alimentazione e l’attività fisica regolare, completa un quadro di prevenzione a tutto tondo.
Fondazione Mutages e FAVO per il progetto Pro-Lynch
Il progetto Pro-Lynch realizzato da Fondazione Mutagens, dei pazienti con sindromi ereditarie e predisposizione ai tumori, e FAVO (Federazione italiana delle associazioni di volontariato in Oncologia con il supporto di GSK, prevede una serie di azioni coordinate volte a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni per una survey nazionale che ha coinvolto centinaia di portatori sani e pazienti oncologici per fotografare in modo accurato i bisogni, le aspettative e le criticità legate alla gestione clinica e alla qualità di vita.
Dieci linee guida per il futuro
- Inserire nei LEA il Test universale reflex sui soggetti affetti a colon-retto e endometrio
- Prevedere nei LEA lo screening genetico a cascata sui familiari sani
- Armonizzare e formalizzare i PDTA Regionali (Reti Oncologiche)
- Formalizzare ed estendere l’attuazione dei PDTA Ospedalieri/Territoriali
- Favorire la costituzione dei GOM (Gruppi Oncologici Multidisciplinari) dedicati
- Estendere l’accesso ai test immunoistochimici e molecolari a fini terapeutici
- Estendere l’accesso alle terapie personalizzate (immunoterapia in primis)
- Prevedere nei LEA la chirurgia profilattica di riduzione del rischio (utero e ovaie)
- Inserire nei LEA i percorsi di sorveglianza per i portatori sani asintomatici
- Promuovere i percorsi di prevenzione su alimentazione e stili di vita per i portatori
