Si chiama Mal ed è l’ultima scoperta in campo scientifico sul sangue raro. Una novità sul gruppo sanguigno che, da un lato, fa crollare tante nostre certezze, radicate sui quattro gruppi più noti A, B, AB e O con Rh positivo o negativo, dall’altra apre gli orizzonti su una materia ai più sconosciuta, ma estremamente interessante.
I gruppi sanguigni sono tanti
E sì, avete capito bene sono proprio tanti. In tutto se ne contano 47. Un numero inimmaginabile, considerando che la maggior parte delle persone crede che gruppi sanguigni siano limitati al sistema ABO e a quello Rh. In realtà nella Banca del sangue raro presso il centro trasfusionale dell’Ospedale Maggiore Fondazione IRCCS Cà Granda Policlinico di Milano sono stati tipizzati più di 125 mila donatori e individuati 18.500 mila donatori rari di cui 1365 estremamente rari. Il sistema più noto è naturalmente il gruppo sanguigno che si riferisce a ABO, assieme al fattore Rh+ e Rh-. Alcuni dei sistemi meno conosciuti sono MNS, P1PK, KEL, FY, JK, JR, LAN e VEL a cui ora dobbiamo aggiungere MAL e l’elenco è solo parziale.
Individuato nel 1972 dopo 52 anni il nuovo gruppo sanguigno è stato tipizzato
La scoperta delle basi molecolari di questo nuovo antigene pubblicata sulla rivista Blood dai ricercatori di Bristol nel Regno Unito ha una storia lunga 52 anni. «L’esistenza di AnWj (detto anche Anton) è nota sin dal 1972. In seguito alcuni individui , per lo più consanguinei, furono trovati privi dell’antigene AnWj, presente invece su globuli rossi del 99.9% degli individui – spiega a Quotidianodellasalute.it Daniele Prati, direttore della medicina trasfusionale dell’Ospedale Policlinico di Milano -. Ora sappiamo che le ragioni sono legate a una mutazione genetica nel gene MAL. Il fenotipo AnWj negativo è estremamente raro. Infatti, la maggior parte della popolazione è AnWj positiva, mentre gli AnWj negativi rappresentano una piccolissima frazione della popolazione globale. Le enclave principali di individui AnWj negativi sono state identificate principalmente in famiglie di origine mediorientale, ma sono stati segnalati anche casi isolati in altre regioni del mondo».
L’importanza della scoperta del gruppo sanguigno Mal
La recente scoperta, dunque, va ad aggiungere ai tanti gruppi sanguigni rari un nuovo tassello. «La scoperta è stata resa possibile grazie all’uso di avanzate tecniche di sequenziamento genomico, come il sequenziamento dell’esoma, che ha rivelato una delezione nel gene MAL in individui AnWj negativi» aggiunge Prati.
Trecento antigeni diversi
Se la ricaduta clinica è limitata a causa della rarità della condizione, dal punto di vista della ricerca rappresenta una scoperta significativa, contribuendo a completare il quadro della diversità dei gruppi sanguigni umani a livello globale. «Sebbene i sistemi ABO e Rh siano i più noti, esistono oltre 3500 antigeni diversi descritti sui globuli rossi – prosegue il direttore della medicina trasfusionale dell’Ospedale Policlinico di Milano -. Questa diversità è alla base di molti problemi immunoematologici comuni. I pazienti che ricevono sangue con antigeni diversi dai propri possono sviluppare anticorpi contro il sangue donato, complicando future trasfusioni. Inoltre, le madri possono immunizzarsi durante la gravidanza se il feto eredita antigeni paterni diversi dai propri, con il rischio di malattia emolitica nel neonato».
Cosa accade al momento di una trasfusione
Sebbene le complicanze trasfusionali legate a questo gruppo siano rare, i pazienti AnWj negativi dovrebbero ricevere sangue compatibile, ossia AnWj negativo, per evitare gravi reazioni. «Ad oggi, i casi di complicanze legate al gruppo AnWj negativo sono estremamente rari – puntualizza Prati -. Sono stati documentati pochi casi di reazioni trasfusionali emolitiche acute, tra cui un paziente con anemia aplastica e uno con aplasia eritroide pura, in cui l’anticorpo anti-AnWj ha innescato la reazione. Non ci sono stati casi confermati di malattia emolitica neonatale associata all’anticorpo anti-AnWj, nonostante siano stati rilevati anticorpi in donne durante la gravidanza. Sono stati segnalati alcuni casi di anemia emolitica autoimmune in pazienti con disordini maligni o ematologici, in cui l’antigene AnWj era temporaneamente soppresso».
La banca del sangue raro del Policlinico di Milano centro di riferimento per l’Italia
Trovare il sangue giusto al momento giusto è una grande sfida che si rinnova quotidianamente alla banca del sangue raro di Milano. «Nel nostro centro abbiamo riscontrato un solo caso di complicanza trasfusionale in un paziente AnWj negativo in oltre 30 anni. Ora, grazie a questa scoperta e alla rete mondiale delle banche di emocomponenti rari, sarà più semplice reperire sangue compatibile per questi pazienti. I centri di riferimento e le banche di sangue raro svolgono un ruolo cruciale. Garantiscono il trattamento appropriato per pazienti con immunizzazioni complesse e nella prevenzione della malattia emolitica neonatale. Mantenere questi riferimenti a livello nazionale è essenziale, soprattutto per pazienti con fenotipi rari o complessi, poiché garantisce trasfusioni sicure ed efficaci per tutti», conclude.
