Un evento internazionale al Francis Crick Institute di Londra lo scorso mese di maggio ha riacceso i riflettori sul ruolo cruciale della ricerca genetica nella revisione di uno dei casi giudiziari più controversi degli ultimi anni: il caso Folbigg. La donna condannata all’ergastolo in Australia nel 2003 per l’omicidio di quattro figli e riconosciuta innocente dopo vent’anni di carcere.
Una scoperta genetica che ha cambiato la sentenza
Tra i protagonisti dell’evento londinese c’era il Prof. Peter Schwartz, direttore del Centro per le Aritmie Genetiche di Auxologico Milano. Il suo contributo è stato determinante per l’assoluzione di Kathleen Folbigg. L’elemento chiave è stata la scoperta di una mutazione sul gene della calmodulina, rilevata nel DNA della madre e di due delle figlie. Questa proteina è fondamentale per il controllo elettrico del cuore. Mutazioni su questo gene sono rare e potenzialmente letali. Nel 2013, la Prof.ssa Lia Crotti e il Prof. Peter Schwartz, ricercatori di Auxologico, avevano già documentato come queste mutazioni possano causare morte cardiaca improvvisa nei bambini. Da questa scoperta era nato, infatti, nel 2015 il Registro Internazionale delle Calmodulinopatie, tuttora unico al mondo.
La testimonianza del prof. Schwartz al processo
Durante il nuovo processo nel 2024, la corte ha richiesto il parere di Peter Schwartz. Lo specialista ha confutato le affermazioni dei consulenti australiani sulla base di uno studio realizzato su 140 pazienti. Grazie a questi dati, il professor Schwartz ha dimostrato che le morti delle due bambine erano eventi naturali legati alla mutazione genetica, e che la sopravvivenza della madre era compatibile con la stessa alterazione. Questa testimonianza ha avuto un impatto determinante sulla decisione del giudice di disporre la scarcerazione di Kathleen Folbigg.
Il registro internazionale delle Calmodulinopatie
Il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico è altamente specializzato nella ricerca e nella terapia delle forme di aritmie cardiache di origine genetica, con particolare esperienza nella diagnostica clinico-strumentale e nella diagnostica genetica in ottica di prevenzione. Il Registro Internazionale delle Calmodulinopatie, nato nel 2015, rappresenta ancora oggi, a distanza di dieci anni, un punto di riferimento unico al mondo per lo studio di queste mutazioni genetiche rare e potenzialmente letali. La calmodulina è una proteina fondamentale per il controllo elettrico del cuore, e mutazioni su questo gene possono causare morte cardiaca improvvisa nei bambini. Il registro è stato creato per raccogliere dati e migliorare la comprensione di queste mutazioni, con l’obiettivo di sviluppare strategie terapeutiche efficaci e ridurre il rischio di morte improvvisa.
Nel centro di Auxologico si studia il rischio aritmico negli sportivi agonisti
Il centro collabora con medici dello sport per la valutazione clinica e genetica del rischio aritmico negli sportivi. Inoltre, offre un supporto psicologico qualificato per i pazienti e i familiari, mirato a contrastare la sofferenza emotiva e relazionale associata alle malattie cardiache ereditarie. Per informazioni o prenotazioni contattare la segreteria allo: 0261911-3400 (ore 11.30-13.30, dal lunedì al venerdì) | centroaritmiegenetiche@auxologico.it
Servizio di Psicologia Clinica: centrosids@auxologico.it
