Uno studio internazionale, di cui l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano è capofila per l’Italia, ha recentemente dimostrato l’efficacia del farmaco Selumetinib per il trattamento dei neurofibromi plessiformi nei pazienti adulti. I risultati, pubblicati sulla rivista Lancet, rappresentano una svolta significativa nel trattamento della neurofibromatosi di tipo 1.
Cos’è la neurofibromatosi
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di diversi tumori prevalentemente benigni, tra cui il neurofibroma plessiforme. Questa massa tumorale cresce su più fibre nervose e può causare dolore, deformità, problemi motori e, in alcuni casi, trasformarsi in un tumore maligno. La NF1 colpisce circa 1 persona su 3.000-4.000 a livello mondiale, rendendola una delle malattie genetiche più comuni.
Lo studio su 145 pazienti adulti
Lo studio in doppio cieco, controllato verso placebo, ha coinvolto 145 pazienti adulti che non potevano più essere trattati con la chirurgia. Dopo 16 mesi di trattamento, i risultati sono stati promettenti: il 20% dei pazienti ha mostrato una riduzione della massa tumorale di almeno il 20% del volume, mentre il 70% ha registrato un rallentamento della crescita della lesione tumorale. Inoltre, il farmaco ha dimostrato di essere efficace nella riduzione del dolore, portando a un calo significativo dell’uso di farmaci antidolorifici.
Perché Selumetinib è efficace
Selumetinib è un inibitore della chinasi MEK1/2, che agisce bloccando una via di segnalazione cellulare coinvolta nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule tumorali. Fino ad ora, il farmaco era utilizzato soltanto in età pediatrica (dai 3 ai 18 anni), ma questo studio ha dimostrato che può essere altrettanto efficace negli adulti. La neurologa Marica Eoli, coordinatrice del progetto al Carlo Besta, ha sottolineato l’importanza di questa scoperta: «Siamo orgogliosi che il nostro Istituto sia il capofila per l’Italia di questo importante studio internazionale. Al Besta abbiamo arruolato 9 pazienti. In particolare, siamo soddisfatti di aver dimostrato in modo rigoroso che è possibile una cura farmacologica per questo tipo di tumore anche nell’adulto».
Meno chirurgia e migliore qualità della vita
La scoperta dell’efficacia di Selumetinib negli adulti rappresenta una nuova speranza per i pazienti affetti da NF1, offrendo una valida alternativa alla chirurgia e migliorando significativamente la qualità della vita. Questo studio apre la strada a ulteriori ricerche e potenziali trattamenti per altre forme di tumori associati alla neurofibromatosi.
