domenica, Febbraio 9, 2025
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Malattie rare, un accordo per l’aterosclerosi

Siglato un accordo di collaborazione da OMaR – Osservatorio Malattie Rare e Fondazione SISA, per la promozione della ricerca sulle malattie da aterosclerosi – Progetto LIPIGEN.

Malattie rare, OMaR e Fondazione SISA firmano un accordo di collaborazione e gli obiettivi comuni che verranno perseguiti saranno volti alla diffusione di corrette informazioni e conoscenze sull’aterosclerosi, a favorire il confronto su questi temi fra tutti gli stakeholder, e a innalzare la sensibilità e la conoscenza dell’opinione pubblica sulle tematiche inerenti a questa malattia.

OMaR – Osservatorio Malattie Rare

Ha iniziato il 2025 siglando questo accordo e proseguire così il lavoro di divulgazione sulle patologie rare, con informazioni verificate e aggiornate per rispondere alle esigenze dei pazienti e più in generale dell’opinione pubblica, e al contempo arricchisce le proprie relazioni con il mondo delle società scientifiche di settore.

Quando si definisce “rara”

Quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

I numeri in Italia

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Progetto LIPIGEN

OMaR ha infatti recentemente siglato un protocollo d’intesa di durata triennale con Fondazione SISA per la promozione della ricerca sulle malattie da aterosclerosi – Progetto LIPIGEN, con l’intento di sviluppare iniziative scientifiche significative e una fruttuosa collaborazione nell’ambito dell’aterosclerosi e delle patologie ad essa correlate. Gli obiettivi comuni che verranno perseguiti saranno volti alla diffusione di corrette informazioni e conoscenze sull’aterosclerosi; a favorire il confronto su questi temi fra tutti gli stakeholder; a innalzare la sensibilità e la conoscenza dell’opinione pubblica sulle tematiche inerenti a questa malattia.

Mettere a disposizione le competenze

«Stringere alleanze e collaborazioni con le società scientifiche del settore è un elemento imprescindibile del lavoro e della mission di Osservatorio Malattie Rare -spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR- Nell’ambito dell’accordo con Fondazione SISA, ci impegniamo a mettere a disposizione tutte le nostre competenze comunicative per promuovere la cultura, la prevenzione, la cura delle malattie da aterosclerosi, tra cui anche patologie rare come l’ipercolesterolemia familiare omozigote, sottolineando l’importanza della ricerca che è tra i capisaldi della Fondazione, e per diffondere corrette informazioni e dati utili alle Associazioni di pazienti, alla comunità scientifica e a tutti gli attori interessati. Questa collaborazione sarà anche occasione di crescita per OMaR, aspetto fondamentale per una realtà come la nostra che opera in un ambito in continua evoluzione».

Individuare percorsi e strategie

«Questo accordo consentirà una gestione più organica della raccolta e della presa in carico delle istanze dei pazienti grazie alla presenza di più di 60 centri LIPIGEN sul territorio italiano, e ci permetterà di individuare percorsi e strategie per dare risposte specifiche -aggiunge il Professore Alberico Luigi Catapano, Presidente della Fondazione SISA– La competenza e la consolidata posizione di OMaR nel mondo delle malattie rare consentirà inoltre di dare risalto alle iniziative di comunicazione e ai momenti di confronto che saranno organizzati in virtù dell’intesa».

Fondazione SISA

Da tempo promuove attività di formazione nel campo dell’aterosclerosi e delle malattie metaboliche, realizza progetti finalizzati all’educazione permanente dei medici e degli operatori sanitari ed offre un punto di riferimento a livello nazionale e internazionale grazie alla consolidata e documentata esperienza dei suoi centri clinici.

Osservatorio Malattie Rare

E’ la principale fonte di informazione sulle malattie e i tumori rari in Italia, ad accesso libero e gratuito. Il portale osservatoriomalattierare.it raggiunge una media di 540.000 visualizzazioni di pagina mensili e si rivolge a pazienti, associazioni, clinici, istituzioni e media. Sul fronte delle patologie da aterosclerosi è da anni impegnata in importanti campagne di awareness dedicate all’ipercolesterolemia familiare (FH), una patologia ereditaria che rappresenta uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.

Un nuovo progetto nel futuro prossimo

Nel corso del 2025 sarà nuovamente impegnata in una progettualità, realizzata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx, dedicata a massimizzare la possibilità di diagnosi precoce della patologia, specie in ambito pediatrico.

Confronto e collaborazione sempre più organico

La collaborazione con Fondazione SISA per la promozione della ricerca sulle malattie da aterosclerosi – Progetto LIPIGEN arriva, per OMaR, dopo gli accordi siglati con AdPEE APS – Accademia del Paziente Esperto EUPATI, Orphanet, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Screen4Care e SIGU – Società Italiana di Genetica Umana. Intese che mirano a rendere sempre più organici il confronto e la collaborazione con gli interlocutori più impegnati nel mondo delle malattie rare e genetiche.

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