Un traguardo importante per chi soffre della Malattia di Pompe a Esordio Tardivo. Una patologia lisosomiale rara, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). AIFA autorizza la rimborsabilità di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) di titolarità Amicus Therapeutics
Cos’è la Malattia di Pompe a Esordio Tardivo
Una patologia lisosomiale rara, debilitante e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari. La gravità della patologia è variabile ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici e coinvolgimento progressivo dell’apparato respiratorio.
Terapia unica: enzima e stabilizzatore
Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a due componenti. Pombiliti è un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P (bis-mannosio-6-fosfato), sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno. Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima.
Trattamenti tempestivi
«La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia» ha affermato Bradley Campbell, CEO di Amicus Therapeutics.
Grande opportunità terapeutica
«Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia; continueremo il nostro impegno con la comunità dei pazienti e con la comunità scientifica, affinché Pombiliti + Opfolda possa diventare un’opportunità terapeutica per le persone adulte con Malattia di Pompe a Esordio Tardivo», ha dichiarato Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia.
Informazioni su Pombiliti® + Opfolda®
Pombiliti + Opfolda è una terapia a due componenti composta da cipaglucosidasi alfa, un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) naturalmente arricchito con bis-M6P progettato per aumentare l’uptake nelle cellule muscolari e favorire il processo di maturazione fino alla sua forma attiva che agisce sul glicogeno, e dallo stabilizzatore enzimatico miglustat, usato in combinazione per garantire una quantità maggiore di enzima a disposizione per le cellule muscolari. Per maggiori informazioni è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto di Pombiliti e Opfolda sul sito web dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).
Informazioni su Amicus Therapeutics
Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD) è un’azienda biotecnologica globale dedicata ai pazienti e focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci innovativi per le persone che vivono con malattie rare. Con una straordinaria attenzione al paziente, Amicus Therapeutics è impegnata a far progredire ed espandere una pipeline di farmaci innovativi per le malattie rare.
