L’immagine del bambino con l’imbuto in testa è da qualche anno entrata nelle nostre case come simbolo della lotta che porta avanti quotidianamente l‘Associazione Italiana per la lotta al neuroblastoma. Legata a quell’immagine c’è speranza, tenacia, gioia nonostante il dolore e soprattutto ricerca. Ricerca che continua a correre per battere sul tempo uno dei tumori pediatrici più aggressivi e di sicuro il tumore solido extra cranico più frequente.
I dati del neuroblastoma in Italia
I numeri non lasciano dubbi: ogni anno in Italia si registrano circa 130-140 nuovi casi di neuroblastoma. La sopravvivenza complessiva riferita al panorama nazionale è di circa il 75 percento a tre anni dalla diagnosi. Dando uno sguardo ai numeri per le forme a rischio basso o intermedio si osserva un livello di sopravvivenza superiore all’80 percento, mentre per le forme ad alto rischio è di circa il 45 percento. Ed è su quelle che la ricerca sta lavorando intensamente per arrivare ad una maggiore guarigione e ad una sopravvivenza più elevata. Oggi circa il trenta percento dei bambini con neuroblastoma ad alto rischio sviluppa una recidiva entro i primi due anni dalla fine delle terapie. In Italia addirittura il 15-20 percento dei bambini con neuroblastoma ad alto rischio recidivano ogni anno e in questi casi la sopravvivenza non supera il 15 percento a tre anni dall’evento.
La profilazione genomica nel programma PREME
La scienza non si ferma. E sembra dare importanti risposte con le terapie geniche personalizzate. A confermarlo è la ricerca promossa dall’Associazione Italiana per la lotta al Neuroblastoma che contribuisce a sostenere il programma PREME, Coordinato dall’Ospedale Gaslini di Genova.
Si tratta di una ricerca finalizzata allo studio delle mutazioni nei geni al fine di dare vita a terapie genomiche personalizzate capaci di colpire in modo preciso le cellule malate. E la strada sembra essere quella giusta tanto è vero che la profilazione genomica è fortemente caldeggiata nei trattamento di recidiva di neuroblastoma, il documento approvato da AIEOP, Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica. «Quando si crea una recidiva, significa che il tumore ha modificato il suo assetto genomico – fanno sapere i ricercatori impegnati nel programma PREME -. Nel 15% dei casi, circa, la recidiva può essere bersagliata con farmaci già in commercio da utilizzare in associazione o meno alla chemioterapia, per gli altri è fondamentale la ricerca».
L’importanza dell’informazione e della formazione
A fare la differenza, oltre ad una conoscenza della malattia, sono le fasce di rischio sempre più precise e l’applicazione di protocolli terapeutici internazionali articolati. In questa direzione l’obiettivo di ricercatori e medici ha permesso di creare una rete di esperti e un board scientifico per il trattamento delle recidive coordinato dal medico pediatra del Gaslini Massimo Conte, vicepresidente dell’associazione italiana per la lotta al Neuroblastoma e coordinatore dello studio PREME.
Lo studio PREME per la lotta al neuroblastoma
Si tratta di un protocollo multicentrico coordinato e finanziato dall’Istituto pediatrico Gaslini di Genova con la partecipazione di altri istituti come il Centro di biotecnologie avanzate CEINGE di Napoli. Con questo programma è possibile in poche settimane avere i risultati dello studio genomico del tumore in modo da individuare e proporre ai centri di cura terapie personalizzate per ogni bambino. I risultati sono incoraggianti tanto è vero che il programma PREME è stato riconfermato per il triennio 2025-2028 nel piano strategico della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma.
Dono Ricerca, RiDono la vita
Per questo è fondamentale sostenere la ricerca. In occasione del Natale 2024, l’Associazione Italiana per la lotta al Neuroblastoma attiva diverse iniziative per la raccolta di fondi. Con Dono Ricerca, RiDono la vita, i fondi sono destinati alla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, per sostenere progetti selezionati come il programma PREME (PeRsonalizEd Medicine) per una medicina personalizzata.
