Thomas è un bambino di soli tre mesi quando la mamma, Monica, scopre la presenza di una gobba non ben definita sulla sua schiena. «Già avevo notato qualche lieve segno aspecifico, ma niente di fortemente rilevante prima – racconta Monica -. Un pomeriggio come un altro, mentre massaggiavo la schiena di Thomas ho avvertito la presenza di una protuberanza lungo la colonna vertebrale». Influenzata da una formazione fisioterapica e grazie al suo sesto senso di madre, Monica capisce subito che qualcosa non va bene e si rivolge al pediatra. Una visita scrupolosa permette di completare il puzzle. «Una radiografia urgente e la presa in carico del piccolo da parte dell’Ospedale Salesi di Ancona permette, due settimane più tardi, di arrivare alla diagnosi di Alfa Mannosidosi». Una malattia ultra-rara di cui si sa poco o nulla.
Cos’è l’alfa mannosidosi
L’Alfa Mannosidosi è una malattia genetica ultra-rara che colpisce 1 bambino su 500.000 -1.000.000 nati vivi. La causa dell’insorgenza è la carenza dell’enzima alfa-mannosidasi, fondamentale per la degradazione dei mannosidi. Queste sono molecole di zucchero a catena lunga che partecipano alla costruzione delle ossa, della cartilagine, della pelle, dei tendini e di molti altri tessuti del corpo. Nel corso della vita gli oligosaccaridi vengono continuamente riciclati e gli enzimi aiutano a completare questo processo dentro la cellula.
Cosa accade nei bambini affetti da alfa mannosidosi
Nei bambini affetti da alfa mannosidosi gli zuccheri si disintegrano solo parzialmente e nel corso del tempo iniziano ad accumularsi nel corpo causando sempre più danni alle cellule. Inizialmente i sintomi sono impercettibili, ma quando l’accumulo di zucchero danneggia un numero sempre più alto di cellule, si manifestano i sintomi.
La tempestività nella diagnosi e nell’intervento terapeutico può fare la differenza. Diagnosticare e trattare la malattia in tempo significa offrire ai pazienti e alle loro famiglie la speranza di una vita migliore. Per questo è fondamentale conoscere la malattia e prestare attenzione ai segnali precoci che produce.
La mutazione ereditaria del gene MAN2B1
L’Alfa mannosidosi è causata da mutazioni ereditarie di un gene chiamato MAN2B1. Le mutazioni ereditarie vengono trasmesse dal padre o dalla madre, in questo caso da entrambi i genitori. Un difetto del gene MAN2B1 determina un errore nella capacità di riciclare correttamente i vecchi oligosaccaridi. Le molecole contenenti mannosio rimangono così immagazzinate nel corpo e si accumulano nel tempo. Questo causa un danno progressivo alle cellule. I sintomi possono variare da individuo a individuo e nel tempo.
Come si manifesta la malattia
I sintomi sono molteplici: più frequentemente nel bambino ancora molto piccolo si sviluppano ricorrenti infezioni all’orecchio associate a perdita dell’udito. A seguire si evidenzia un progressivo deterioramento delle funzioni mentali, del linguaggio e del controllo della funzione motoria. Nel primo anno di età può evidenziarsi una forma di idrocefalo.
Le cure per l’alfa mannosidosi
Quando la diagnosi è precoce e tempestiva come nel caso di Thomas, la qualità della vita è buona. «Nel momento della diagnosi ci ha colpito una profonda impotenza – ammette Monica, mamma di Thomas -, ma anziché bloccarci ci ha dato la forza per reagire e prendere in mano la situazione». Monica, oggi referente dell’associazione che si occupa di questa rara malattia aggiunge: «La nostra fortuna è stata poter agire subito con l’ERT sostitutiva con Velmanase (terapia enzimatica sostitutiva) e successivamente con il trapianto di midollo osseo al Bambin Gesù di Roma. Questo permette oggi a Thomas di vivere una vita serena, libera e continuare a far splendere quell’energia devastante che ha dentro di lui».
Il ruolo dell’associazione AIMPS ETS
Se la diagnosi precoce oggi può fare la differenza per la qualità di vita di un piccolo paziente, lo screening neonatale potrebbe cambiare le sorti di tanti bambini. Questo è l’impegno principale dell’associazione pazienti AIMPS ETS (www.aimps.it) . «Da oltre trent’anni supportiamo i bambini affetti da rare malattie genetiche del metabolismo come l’Alfa Mannosidosi – spiega Flavio Bertoglio, Presidente di AIMPS ETS -. Il 15 giugno ricorre la giornata nazionale dell’Alfa Mannosidosi, un momento fondamentale per aiutare i pazienti e i loro caregiver a superare il disorientamento che vivono quotidianamente. Solo lo scambio di esperienze può migliorare la convivenza con la malattia. Ma è fondamentale che si parli di questa malattia rara tutto l’anno».
Parola d’ordine: prevenzione
Per questo è fondamentale anche il dialogo costante con Chiesi Rare Diseases Italia, società farmaceutica impegnata nella ricerca scientifica. «La ricerca è una priorità – conclude Bertoglio – per questo la collaborazione con Chiesi nell’attività di comunicazione e informazione per i genitori dei piccoli pazienti affetti dall’Alfa Mannosidosi è fondamentale. Noi invitiamo tutti a parlare, informarsi, affidarsi ai professionisti e a prestare attenzione ai sintomi dei propri bambini». Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono fare la differenza, come la storia di Thomas dimostra.
