Le Malattie Rare sono un gruppo di patologie eterogenee tra loro, spesso invalidanti per le persone che ne sono affette. Ad oggi se ne conoscono almeno 10.000 e in Italia si stima che ne siano colpite oltre 2 milioni di persone. La Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia, FIRA, accende i riflettori sulle malattie reumatologiche rare. Patologie poco conosciute, ma con un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti. La diagnosi tardiva e la complessità terapeutica rappresentano una sfida significativa per la medicina.

Alcune categorie delle Malattie Rare

• Connettiviti: includono patologie come la Sclerosi Sistemica, caratterizzata da indurimento della pelle e compromissione degli organi vitali. Le Miositi, che colpiscono i muscoli causando debolezza e dolore.
• Vasculiti: comprendono l’Arterite Giganto-Cellulare. Colpisce le arterie di medio e grande calibro causando mal di testa, disturbi visivi con rischio di cecità e dolore mandibolare. Le vasculiti ANCA-associate, che determinano infiammazione dei vasi sanguigni con effetti su più organi, oltre alla malattia di Behçet.
• Malattie auto-infiammatorie: caratterizzate da un’infiammazione sistemica persistente. Includono la malattia di Still, le Febbri Ereditarie Periodiche e la sindrome di VEXAS. Scoperta nel 2021 grazie all’identificazione di un marcatore biologico, per la quale ancora si cerca una terapia efficace.

A volte sintomi aspecifici

Queste patologie hanno una base genetica e meccanismi immuno-mediati, che determinano un’infiammazione cronica con danno progressivo a diversi organi. I sintomi iniziali possono essere aspecifici come febbre persistente, affaticamento, perdita di peso, rendendo spesso difficile una diagnosi tempestiva.

Le sfide della ricerca

«La diagnosi delle malattie reumatologiche rare è complessa e richiede un approccio multidisciplinare -sottolinea il prof. Matteo Piga, Professore Associato di Reumatologia, Università degli Studi di Cagliari– Gli strumenti diagnostici comprendono test sierologici, imaging avanzato (risonanza magnetica, capillaroscopia) e, in alcuni casi, biopsie tissutali. Tuttavia, la somiglianza dei sintomi con altre patologie più comuni può ritardare la diagnosi, influenzando negativamente la prognosi».

Terapie innovative

Dal punto di vista terapeutico, il trattamento si basa su corticosteroidi e immunosoppressori. «Negli ultimi anni si sono sviluppate terapie innovative, come gli inibitori della interleuchina IL-1 nella malattia di Still e gli inibitori dell’IL-5 nella Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite. Tuttavia, la gestione di queste patologie richiede un monitoraggio specialistico continuo per valutare l’efficacia delle terapie e prevenire complicanze», aggiunge il prof. Piga.

Forte impatto sulla qualità di vita

Oltre alle difficoltà cliniche, le malattie reumatologiche rare hanno un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti, limitando la loro autonomia e influenzando la sfera lavorativa e sociale. La scarsa conoscenza di queste patologie, anche all’interno della comunità medica, ostacola una presa in carico tempestiva e appropriata.

Investire nella ricerca

«È fondamentale aumentare la consapevolezza su queste patologie e investire nella ricerca per sviluppare nuove terapie mirate -sottolinea il prof. Carlomaurizio Montecucco, Presidente di FIRA– Solo attraverso una diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica e un approccio multidisciplinare sarà possibile migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti».

Online per rispondere alle domande

Alle malattie reumatologiche rare sarà dedicata un’intervista in diretta sul canale Facebook di FIRA, domani 26 febbraio alle ore 18:30 con il prof. Matteo Piga, che potrà anche rispondere alle domande degli utenti (iscrizioni al link https://fb.me/e/5sI9MfZTP). È possibile sostenere FIRA con donazioni e destinazione del 5X1000, Enti Terzo Settore, codice fiscale 97424570154 (vedi sito fondazionefira.it, sezione 5 x 1000).

FIRA ETS

La Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia, FIRA, è un ente senza scopo di lucro (ETS Ente del Terzo Settore), costituita nel 2006 su impulso della Società Italiana di Reumatologia (SIR). FIRA nasce con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica sperimentale indipendente per la diagnosi e la cura delle malattie reumatologiche. FIRA promuove progetti di ricerca di laboratorio presso il nuovo Centro Ricerche FIRA aperto presso la Fondazione Pisana per la Scienza e finanzia progetti di ricerca svolti in collaborazione da più centri italiani o da singoli ricercatori con premi di ricerca e contratti di ricerca, e si impegna per favorire e incrementare l’istruzione e l’attività di coloro che desiderano dedicarsi, o già si dedicano, ad attività di ricerca scientifica e clinica riguardo le scienze reumatologiche, promuovendo corsi di formazione e master universitari. È possibile sostenere FIRA con donazioni e la destinazione del 5X1000. www.fondazionefira.it

Le malattie reumatologiche

Le malattie reumatologiche – tra cui artriti, artrosi, osteoporosi, fibromialgia, lupus, sclerodermia, connettiviti, gotta -, sono patologie croniche che hanno pesanti riflessi sulla qualità di vita dei malati. In Italia si stimano più di 5 milioni i pazienti, di tutte le età, affetti da malattie reumatologiche con un costo di circa 20 miliardi all’anno. Nei paesi occidentali, le malattie reumatologiche rappresentano la prima causa di disabilità e riguardano oltre 150 differenti patologie ad alto impatto sociale, sia per i costi che per il numero di malati, che aumentano con l’avanzare dell’età senza tuttavia risparmiare i soggetti più giovani inclusi bambini e adolescenti e avendo una “predilezione” per il genere femminile. Queste patologie, per le due costanti dell’infiammazione e del dolore, portano a un ricorso al farmaco così frequente da rappresentare la seconda causa assoluta di prescrizione. Negli ultimi anni la ricerca reumatologica ha fatto enormi progressi nella identificazione delle cause delle principali malattie reumatologiche con ricadute cliniche determinanti nell’identificazione di nuovi markers diagnostici e di nuovi presidi terapeutici che hanno contribuito a migliorare la vita dei pazienti.