Un tempo, nascere con la fibrosi cistica significava avere davanti un percorso breve e segnato da enormi difficoltà. Oggi, grazie ai progressi della medicina, la prospettiva è radicalmente diversa: si può crescere, diventare adulti, invecchiare. Ma serve una cura che accompagni la persona per tutta la vita, senza interruzioni e senza barriere. È con questa visione che l’ASST Spedali Civili di Brescia dallo scorso mese di febbraio ha dato vita a un Centro Unico per la Fibrosi Cistica: una struttura innovativa dove il paziente non è solo il destinatario delle cure, ma il protagonista di un percorso personalizzato, multidisciplinare e integrato, capace di garantire continuità assistenziale dalla nascita all’età adulta.
Cos’è la fibrosi cistica
La fibrosi cistica (FC) è la più comune delle malattie genetiche multisistemica. Colpisce molti organi con sintomi che compaiono già nella prima infanzia come: infezioni respiratorie ricorrenti, disturbi intestinali, mancanza di fiato e respiro sibilante, tosse persistente e muco denso, affanno e difficoltà respiratorie e sudore salato. Si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100.000 persone. È una malattia ereditaria, causata dal difetto di una proteina chiamata CFTR. Affinché compaia la malattia però è necessario che il gene difettoso sia presente sui cromosomi ereditati dalla madre e dal padre.
Malattia rara, non per la legge
Se entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato responsabile della malattia, esiste una possibilità su quattro che il figlio nasca malato. In Italia, la malattia colpisce 1 neonato su 2.500-2.700 e si verificano circa 200 nuovi casi all’anno. Può, dunque, essere considerata rara, sebbene non sia inserita nell’elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017); bensì nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti (codice esenzione 018 – Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017).
La diagnosi
Oggi, la maggior parte dei casi di fibrosi cistica è diagnosticata subito dopo la nascita attraverso un esame di controllo (test di screening) sul sangue. Il test consiste nel prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato al secondo-terzo giorno di vita e nel misurare i livelli di una sostanza, la tripsina immunoreattiva. Se il risultato è positivo, saranno eseguiti ulteriori test per confermare la presenza della malattia (Test del sudore e test genetico). Questi esami possono anche essere effettuati in bambini più grandi e in adulti che abbiano i sintomi della fibrosi cistica e non si siano sottoposti ad alcun controllo in precedenza. Se una persona ha dei familiari ammalati di fibrosi cistica può essere sottoposta al test per determinare la presenza del gene difettoso e quindi se sia a rischio di generare un figlio malato.
Attenzione agli adulti con fibrosi cistica e alla terza età
«La fibrosi cistica è cambiata – ha raccontato la Prof.ssa Laura Pini, Professore Associato di Malattie dell’Apparato Respiratorio all’Università degli Studi di Brescia e Direttore del Centro – e con essa devono cambiare anche i modelli di cura. Oggi, grazie ai progressi terapeutici, i pazienti vivono molto più a lungo e sviluppano bisogni nuovi, complessi, spesso legati all’età adulta o alla terza età. Non è più sostenibile pensare a un’organizzazione divisa rigidamente per età: serve una visione unica, una presa in carico continua, personalizzata, che metta la persona al centro del percorso».
I numeri del centro dell’ASST Spedali Civili di Brescia
Il Centro ha in carico un totale di 208 persone affette da fibrosi cistica: 127 residenti in provincia di Brescia, 72 provenienti da fuori provincia e 9 da fuori regione, a dimostrazione del ruolo di riferimento sovraregionale del Centro. Il 55,3% dei pazienti (115) ha età maggiore o uguale a 15 anni mentre il 44,7% (93) ha una età inferiore.
Perché il centro unico
Il Centro Unico nasce da un’esperienza storica di oltre vent’anni all’interno della Pediatria dell’ASST Spedali Civili. I bambini con fibrosi cistica venivano curati in stretta collaborazione con i colleghi pneumologi per i pazienti adulti. Il nuovo assetto, pur mantenendo l’alleanza clinica con Pediatria e Pneumologia, fondamentali per i ricoveri, consente una gestione centralizzata e coordinata per tutti i pazienti, indipendentemente dall’età. « Si tratta di un luogo capace di accogliere, curare e accompagnare per la vita ogni persona con fibrosi cistica. – ha spiegato il Direttore Generale della ASST Spedali Civili di Brescia, Luigi Cajazzo – .L’obiettivo è diventare un punto di riferimento non solo per i pazienti già in carico, ma anche per tutti coloro che oggi sfuggono ancora alla diagnosi precoce. Un hub clinico e umano, dove l’innovazione si coniuga con la relazione».
Presente e futuro per i pazienti con fibrosi cistica
I risultati dei primi mesi di attività sono stati presentati durante il convegno “Un nuovo inizio” che si è tenuto lo scorso 21 giugno al Centro Paolo VI di Brescia. Nei primi mesi di attività, il Centro ha attivato
- un’équipe multidisciplinare dedicata (pediatri, pneumologi, psicologi, fisioterapisti, infermieri),
- percorsi di cura integrati e momenti clinici di confronto settimanale,
- spazi dedicati alla riabilitazione e al supporto psicologico,
- tavoli clinici con specialisti infettivologi, microbiologi, radiologi
Fondamentale è anche la collaborazione avviata con il Centro Regionale FC del Policlinico di Milano, diretto dal Prof. Francesco Blasi, con cui si condividono protocolli, formazione e attività di ricerca. Un’alleanza strategica per garantire uniformità e qualità della cura su scala regionale, anche grazie alla proficua e costante collaborazione con la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC Lombardia) che da sempre sostiene il Centro.
