Epilessia, la ricerca scientifica non si ferma, grazie al lavoro svolto da LICE- Lega Italiana Contro l’Epilessia.
Cos’è l’epilessia
La parola Epilessia deriva dal verbo greco έπιλαμβάνειν (epilambanein) che significa “essere sopraffatti, essere colti di sorpresa”. L’Epilessia è una malattia neurologica che si esprime in forme molto diverse, tanto che è più corretto parlare di Epilessie al plurale, piuttosto
che al singolare. Questa notevole diversità di forme cliniche comporta anche impatti variabili sulla vita quotidiana. Alcune forme di Epilessia (la maggior parte) sono infatti compatibili con una qualità di vita pressoché normale; altre (per fortuna più rare) sono invece di gravità importante e sono associate ad altri sintomi neurologici, cognitivo comportamentali e psichici. L’Epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più diffuse, tanto da essere riconosciuta già nel 1965 come malattia sociale dall’Organizzazione
Mondiale della Sanità (OMS). Inoltre è probabile che la sua prevalenza sia sottostimata perché spesso l’Epilessia è tenuta nascosta, per motivi psicologici e sociali. Nei Paesi ad alto e medio sviluppo l’Epilessia interessa circa 1 persona su 100: si stima quindi che nel mondo vivano oltre 50 milioni 5 di PcE in fase attiva (cioè con crisi persistenti e/o tuttora in trattamento), in Europa circa 6 milioni e in Italia circa 500.000‑600.000.
I numeri della patologia in Italia
Questa patologia può esordire a tutte le età, con due maggiori picchi di incidenza, uno nei primi anni di vita e l’altro – sempre più elevato – nell’età più avanzata. Attualmente si calcola infatti che in Italia ogni anno si verifichino 86 nuovi casi di Epilessia nel primo anno di vita, 20-30 nell’età giovanile/adulta e 180 dopo i 75 anni. Alla base dell’alto tasso di incidenza nel primo anno di vita ci sono soprattutto fattori genetici e rischi connessi a varie cause di sofferenza perinatale. Per gli over 75 la causa risiede soprattutto nel concomitante aumento delle patologie legate all’età: ictus cerebrale, malattie neurodegenerative, tumori e traumi cranici.
Epilessia in età pediatrica
Alcune settimane fa a Roma si è svolto il quindicesimo Congresso europeo dedicato all’epilessia e sono stati molti gli interventi nelle varie sessioni, approfondendo temi legati alle Epilessie in età pediatrica. Dalla sindrome ad esordio nei neonati/lattanti con conseguenti problemi cognitivi legati all’Epilessia, alla cura delle Epilessie nei bambini delle aree svantaggiate. Particolare attenzione è stata dedicata ai meccanismi dell’epilettogenesi nelle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEE), concentrandosi sul fatto che i processi di sviluppo o epilettici si verifichino per primi.
Congresso di LICE
«Sono molto orgoglioso di aver contribuito all’organizzazione di questa 15° edizione del Congresso Europeo sull’Epilessia, che per la prima volta si è tenuta a Roma – evidenzia Nicola Specchio, segretario LICE e responsabile dell’Unità Operativa Epilessie Rare e Complesse nel Dipartimento di Neuroscienze all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – nel corso della quale oltre 400 esperti hanno affrontato tutti i temi inerenti le Epilessie, dallo sviluppo della disabilità intellettiva, agli avanzamenti terapeutici nel trattamento delle crisi nelle varie età – dal neonato- ai problemi cognitivi, alla chirurgia nelle Epilessie Farmaco-resistenzianti»
I progressi fatti negli ultimi anni
Grazie all’utilizzo delle registrazioni con elettrodi intracerebrali, sia per la diagnosi pre-chirurgica che per la ricerca, molti progressi sono stati fatti. In particolare nelle tecniche chirurgiche utilizzate in diverse parti del mondo, e di cui sono stati discussi i risultati, i rischi e le indicazioni.
Le crisi epilettiche
I segni e i sintomi sui quali si poggia innanzitutto la diagnosi sono per l’appunto le crisi epilettiche, fenomeni clinici molto eterogenei, che si presentano in modo accessuale, improvviso e transitorio. Le crisi epilettiche sono espressione di un’alterata funzionalità dei neuroni che si trovano nella sostanza grigia della corteccia cerebrale. I neuroni corticali sono le cellule più importanti del nostro cervello e comunicano tra
loro attraverso scambi biochimici che si traducono poi in correnti elettriche. Quando i neuroni, per molteplici ragioni, diventano “iperattivi” scaricano impulsi elettrici in modo eccessivo, e ciò può provocare una crisi epilettica. Le crisi epilettiche rappresentano quindi una modalità anomala di risposta eccitatoria di aree cerebrali circoscritte o di tutto il cervello, dovuta a lesioni cerebrali di diverso tipo oppure a una disfunzione su base genetica o sconosciuta. Dal punto di vista clinico per porre una diagnosi di Epilessia è
necessario che il soggetto abbia avuto almeno due crisi epilettiche a distanza di tempo superiore alle 24 ore e che le crisi siano avvenute spontaneamente, cioè non siano state provocate da fattori specifici o da situazioni particolari.
La diagnosi
Quando esiste il sospetto che certi disturbi siano collegati all’Epilessia, è raccomandabile rivolgersi a Centri specializzati, presenti su tutto il territorio nazionale, in modo da ottenere un corretto inquadramento diagnostico. Per facilitare la diagnosi è necessaria una raccolta completa e dettagliata delle notizie anamnestiche, spesso con l’ausilio di chi ha assistito alle crisi. In seguito si passa all’esecuzione dell’EEG effettuabile con varie modalità, che costituisce tuttora l’esame più valido e utilizzato in campo diagnostico.
La terapia
Il primo approccio alla cura dell’Epilessia è di tipo farmacologico, basato quindi sull’utilizzo di farmaci specifici (anticrisi). Fino al 1990 erano disponibili soltanto pochi farmaci anticrisi (detti tradizionali o di prima generazione), mentre successivamente sono state commercializzate numerose 16 altre molecole (farmaci anticrisi di nuova generazione). L’obiettivo della ricerca farmacologica applicata alla clinica rimane tuttora quello di riuscire
a trovare il farmaco anticrisi ideale. Il farmaco anticrisi ideale dovrebbe possedere due caratteristiche fondamentali:
• essere efficace nella gran parte delle forme di Epilessia;
• indurre meno effetti collaterali possibili.
Ovviamente i farmaci devono essere utilizzati solo quando la diagnosi è stata posta correttamente. Come sempre, la buona riuscita del trattamento dipende dalla stretta collaborazione tra il paziente, i suoi familiari e i medici di riferimento.
Fuori dall’acqua
In apertura del Congresso della LICE è stato presentato alla platea internazionale il cortometraggio: “Fuori dall’acqua” in versione sottotitolata, che lo scorso anno è stato lanciato al Festival di Giffoni prima e alla Mostra del Cinema di Venezia dopo, per poi essere proiettato nei cinema di 10 città italiane alla presenza di circa 1200 ragazzi delle scuole secondarie. «Il cortometraggio è un traguardo significativo della Campagna LICE – commenta Laura Tassi, Presidente LICE – e siamo orgogliosi di essere arrivati fin qui, per tutte le persone con epilessia. Raccontare, attraverso un susseguirsi di immagini ricche di emozioni, l’esperienza di un ragazzo con epilessia, pur con le difficoltà legate alla malattia, e la voglia di vivere una vita come quella di tutti gli adolescenti, rappresenta un successo per tutti i pazienti e tutti i caregiver».
