Dieci campanelli d’allarme per riconoscere l’autismo

In occasione della Giornata Mondiale per la Consapevolezza sull’Autismo, SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, sottolinea l’importanza dell’inclusione e la necessità di nuovi modelli di cura per bambini e adolescenti con Disturbi dello spettro autistico.

I numeri dell’autismo in Italia e nel mondo

I disturbi dello spettro autistico colpiscono circa l’1% della popolazione mondiale e in Italia circa 1 persona su 100. Le cause non sono ancora chiare anche se si pensa ad una commistione di fattori: neurobiologici, ambientali, infezioni ed esposizioni a farmaci, agenti tossici in gravidanza, status immunologico materno fetale e età avanzata dei genitori al concepimento.  Un quadro clinico, dunque, complesso che spesso rivela una concomitanza tra autismo ed altre patologie come epilessia, disturbi del movimento o ancora depressivi e ansiosi. Per questo il fattore tempo è determinante per scoprire i disturbi dello spettro autistico e per definire una cura multidisciplinare integrata e personalizzata.

Una sfida per famiglie, società e SSN

«L’autismo è una condizione di fragilità specifica del neurosviluppo che sfida le famiglie, la società e il Servizio Sanitario Nazionale – spiega Elisa Fazzi, Presidente SINPIA, e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza Asst Spedali civili di Brescia e professore ordinario dell’Università di Brescia -. Una triplice sfida: la famiglia deve organizzare una vita di relazione e comunicazione intra familiare che tenga conto delle specifiche attitudini del bambino autistico. La società per raggiungere una reale inclusione deve ripensare e riformulare i modelli del mondo della scuola e del lavoro, e il Servizio Sanitario Nazionale perché diagnosi, cura e interventi abilitativi devono essere inseriti in un processo di cura continuo, sistematico a diversi gradi di intensità in base al ciclo della vita in modo da tenere insieme alta tecnologia, competenze professionali specifiche, relazioni e continuità di cura».

I 10 campanelli di allarme

La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un intervento tempestivo e adeguato. Ecco i dieci campanelli d’allarme per riconoscere un disturbo dello spettro autistico nei bambini:

1. Non rispondono al proprio nome dopo i dodici mesi.
2. Non si voltano verso gli oggetti quando un’altra persona li indica.
3. Evitano il contatto con gli occhi e vogliono stare da soli.
4. Hanno problemi a relazionarsi con gli altri o non presentano alcun interesse verso le altre persone.
5. Non amano essere abbracciati o coccolati o lo accettano solo quando è una loro iniziativa.
6. Appaiono assenti quando le altre persone parlano loro, ma reagiscono ad altri suoni.
7. Presentano un linguaggio immaturo e più in generale un ritardo nelle competenze linguistiche.
8. Ripetono le parole o le frasi che sentono invece di usare il linguaggio adeguato all’età e comunicativo.
9. Spesso compiono azioni ripetitive come battere le mani, dondolarsi o girare su sé stessi.
10. Hanno reazioni inusuali a odori, sapori, suoni o a come le cose si presentano al tatto.

Investire in formazione, tecnologie innovative e supporto alle famiglie deve essere una priorità per affrontare questa condizione. La ricerca scientifica sta trasformando il modo in cui comprendiamo e supportiamo le persone con disturbo dello spettro autistico, migliorando la qualità della vita e contribuendo a costruire una società più inclusiva.

Strategie di Intervento per il Disturbo dello Spettro Autistico

Le strategie di intervento per il disturbo dello spettro autistico devono essere personalizzate e multidisciplinari, tenendo conto delle specificità di ogni individuo e delle diverse fasi della vita. Ecco alcune delle principali strategie di intervento:

1. Interventi Comportamentali: Questi interventi mirano a migliorare le abilità sociali, comunicative e comportamentali attraverso tecniche di rinforzo positivo e modificazione del comportamento. L’Analisi Comportamentale Applicata (ABA) è uno degli approcci più utilizzati.
2. Terapie Occupazionali: Le terapie occupazionali aiutano i bambini a sviluppare abilità pratiche e motorie, migliorando la loro capacità di svolgere attività quotidiane in modo indipendente.
3. Terapie del Linguaggio: Queste terapie sono fondamentali per migliorare le competenze comunicative e linguistiche, aiutando i bambini a esprimersi meglio e a comprendere il linguaggio degli altri.
4. Interventi Educativi: Gli approcci educativi personalizzati, come l’insegnamento strutturato e l’utilizzo di tecnologie assistive, possono facilitare l’apprendimento e l’inclusione scolastica.
5. Supporto Psicologico: Il supporto psicologico è essenziale per affrontare le sfide emotive e comportamentali associate al Disturbo dello spettro autistico. La terapia cognitivo-comportamentale (CBT) può essere utile per gestire l’ansia e la depressione.
6. Interventi Medici: In alcuni casi, può essere necessario l’uso di farmaci per gestire sintomi specifici, come l’iperattività, l’ansia o le crisi epilettiche. È importante che questi interventi siano supervisionati da specialisti.
7. Supporto alle Famiglie: Le famiglie devono essere coinvolte attivamente nel processo di cura e ricevere supporto e formazione per affrontare le sfide quotidiane. I gruppi di sostegno e le consulenze familiari possono essere molto utili.
8. Tecnologie Innovative: L’uso di tecnologie innovative, come le neuroimmagini, la genomica e l’intelligenza artificiale, può migliorare la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico, offrendo nuove opportunità di intervento.
9. Inclusione Sociale: Promuovere l’inclusione sociale è fondamentale per garantire che le persone con disturbo dello spettro autistico possano partecipare attivamente alla vita comunitaria. Questo include la creazione di ambienti accessibili e l’adozione di approcci didattici personalizzati.
10. Ricerca Scientifica: La ricerca scientifica continua a trasformare il modo in cui comprendiamo e supportiamo le persone con Disturbo dello spettro autistico. Investire in ricerca e innovazione è essenziale per migliorare la qualità della vita e costruire una società più inclusiva.

Le innovazioni tecnologiche per l’autismo

Le innovazioni tecnologiche stanno trasformando il modo in cui comprendiamo e supportiamo le persone con disturbo dello spettro autistico. Massimo Molteni, Direttore Sanitario Centrale e Responsabile Area di ricerca Psicopatologia dello Sviluppo, Associazione La Nostra Famiglia, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini (Lecco) e componente del Direttivo SINPIA,  al riguardo non ha dubbi: «E’ importante coniugare le innovazioni scientifiche con gli interventi abilitativi efficaci.  La possibilità di integrare queste innovazioni all’interno di una relazione di cura e di inclusione sociale è di fondamentale importanza per tutte le condizioni di fragilità». Tra le innovazioni tecnologiche che rappresentano un futuro promettente per la diagnosi precoce e l’intervento con strategie personalizzate e guidate dalla tecnologia per supportare al meglio bambini con disturbi dello spettro autistico. Tra queste:

1. Dispositivi Indossabili: I ricercatori di Stanford University stanno sviluppando una tecnologia indossabile chiamata Superpower Glass, che aiuta i bambini con autismo a migliorare le interazioni sociali, aiutandoli a riconoscere meglio le emozioni e a interagire con gli altri.
2. Gene Therapy e Ricerca Genetica: Recenti studi hanno identificato diversi geni associati all’autismo, come SHANK3, CHD8 e SCN2A, cruciali per lo sviluppo del cervello e la funzione sinaptica. Le terapie geniche sperimentali mirano a ripristinare questi geni, mostrando miglioramenti nel comportamento sociale e nella comunicazione.
3. Tecnologie di Realtà Virtuale (VR) e Realtà Aumentata (AR): L’introduzione di ambienti immersivi per praticare abilità sociali ha dimostrato di essere efficace nel creare scenari realistici per l’acquisizione di competenze4.
4. Microbiome-Based Therapies: La connessione intestino-cervello ha guadagnato attenzione significativa nella ricerca sull’autismo. Studi hanno trovato che individui con autismo spesso mostrano un microbioma intestinale alterato, che può influenzare il comportamento, la cognizione e la funzione immunitaria.

Il futuro potrebbe essere nella terapia genica

Il condizionale è d’obbligo, ma oggi già le strategie di terapia genica sono molte. Le principali includono:

1. Edizione Genica con CRISPR-Cas9: Questa tecnica permette di modificare direttamente il DNA per correggere mutazioni in geni specifici.
2. Terapia Genica Basata su RNA: Utilizza RNA messaggero o RNA interferente per modulare l’espressione di certi geni coinvolti nell’autismo.
3. Terapia con Vettori Virali: Impiega virus modificati geneticamente per trasportare materiale genetico correttivo alle cellule cerebrali.

La possibilità di correggere mutazioni genetiche associate all’autismo  è già realtà grazie agli studi fatti su organoidi cerebrali umani. Questi organoidi, che sono tessuti di cervello umano coltivati in laboratorio, hanno permesso, infatti,  di identificare disfunzioni nelle forme profonde di autismo e di testare l’efficacia delle terapie geniche. La ricerca sulla terapia genica per l’autismo è ancora in fase preclinica, ma i risultati ottenuti finora sono promettenti e potrebbero aprire la strada a trattamenti più specifici ed efficaci.