Per il diabete 1 e la celiachia ora c’è il White paper con ben 16 raccomandazioni per lo screening. La prevenzione tramite lo screening permetterà a bambini sani di sapere il rischio di sviluppare queste due patologie.

White paper presentato alla Camera

Presentato questa mattina (17 settembre 2024 ndr), presso la Camera dei Deputati, su iniziativa del vicepresidente della Camera, Giorgio Mulè, il White paper ‘Screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia. « Si è notato che la partecipazione allo screening volontaria della popolazione pediatrica attraverso i genitori è stata al di là di ogni aspettativa – ha dichiarato Giorgio Mulè – Quindi, all’interno delle famiglie si è sviluppato il concetto che bisogna prevenire, bisogna andare incontro a questo tipo di screening ».

Diagnosi precoce

Il secondo dato illustrato riguarda l’incidenza su questi primi 3.800 casi su 5.000 che costituiscono il campione in quattro regioni, ovvero, l’incidenza nella percentuale di persone predisposte a questo tipo di patologie: la percentuale è molto, molto alta e questo incentiva tutti a continuare su questa strada, perché la chetoacidosi e tutte le patologie, e soprattutto le conseguenze, possono essere curate o comunque possono essere controllate se vi è una diagnosi precoce come nel caso dello screening.

I numeri del diabete 1 e della celiachia in Italia

In Italia questa patologia colpisce circa 300.000 persone e nel 2021 si sono registrati 26,7 nuovi casi ogni 100.000 bambini, di cui il 43,2% con esordio in chetoacidosi diabetica, una complicanza potenzialmente fatale se non diagnosticata tempestivamente. Anche la celiachia, un’altra malattia autoimmune cronica, è molto comune in Italia, con oltre 200.000 persone affette. Sebbene siano patologie distinte, il diabete di tipo 1 e la celiachia condividono molti elementi comuni, come i meccanismi autoimmuni e una predisposizione genetica associata ai polimorfismi del complesso. Il  5% dei pazienti potrebbe soffrire di entrambe le condizioni, rendendo la gestione clinica più complessa e costosa

Primi risultati da screening in 4 Regioni

Lo screening è stato effettuato su quattro regioni italiane: Lombardia, Marche, Campania e Sardegna, con l’obiettivo di testare la fattibilità del programma, valutarne i costi e analizzare i benefici di uno screening sistematico su tutta la popolazione pediatrica. Durante questa fase i pediatri di libera scelta hanno giocato un ruolo fondamentale, reclutando su base volontaria bambini di età compresa tra 2, 6 e 10 anni per essere sottoposti a un prelievo di sangue capillare, destinato alla determinazione degli autoanticorpi specifici per il diabete di tipo 1 e la celiachia.

Nel 2025 esteso al territorio nazionale

A oggi sono state inserite a sistema 3.819 anagrafiche e i risultati ottenuti hanno evidenziato un’elevata partecipazione delle famiglie, segno di una forte consapevolezza dell’importanza di una diagnosi precoce. A inizio 2025 è prevista l’estensione su scala nazionale dello screening. «Lo screening a livello nazionale- ha precisato Mulè- parte il prossimo anno, nel 2025, esattamente nei tempi. Concluso questo trial che riguarda Campania, Marche, Lombardia e Sardegna, si partirà su tutta l’Italia da 0 a 17 anni ».

La legge n.130/2023 compie un anno

È passato un anno dall’approvazione in Parlamento della legge n.130/2023 che sancisce l’istituzione dello screening per l’individuazione di diabete di tipo 1 e celiachia nella popolazione pediatrica e molte cose sono cambiate. «L’approvazione della Legge – dice Nicola Zeni, Presidente di Fondazione Italiana Diabete – rappresenta un traguardo fondamentale nella lotta al diabete di tipo 1. Il Parlamento ha dimostrato, all’Italia e al mondo, che la salute dei cittadini non ha colore politico e che uniti si vince. Questi dodici mesi sono serviti per mettere le gambe alla legge, per dotarla della migliore organizzazione possibile, grazie allo straordinario lavoro dell’Istituto Superiore di Sanità e del Ministero della Salute »

Diabete di tipo 1

Una malattia autoimmune, la cui causa è parzialmente sconosciuta e che non ha una cura definitiva preventiva o successiva. L’insulina è una terapia che tiene in vita le persone con diabete di tipo 1, ma non guarisce. Una malattia, che nonostante i progressi delle terapie e delle tecnologie a supporto della gestione, compromette pesantemente la vita di chi ne è affetto. Una malattia silente e invisibile, che in Italia colpisce circa 300 mila persone in larga parte di giovane età. Ecco perché l’introduzione dello screening nazionale pediatrico assume oggi ancora più valore.

Le 16 raccomandazioni del WP

Frutto della collaborazione tra esperti di sanità, endocrinologia pediatrica, diabetologia e rappresentanti delle associazioni di pazienti, il documento contiene 16 raccomandazioni mirate a sviluppare un modello organizzativo efficace per la gestione dello screening a livello nazionale.

1. Individuare una fascia d’età per lo screening;
2. Arruolare la popolazione pediatrica in carico ai medici di medicina generale;
3. Prevedere misure per incentivare i pediatri di libera scelta;
4. Superare le difficoltà del prelievo capillare;
5. Definire la governance dei laboratori;
6. Centralizzare la comunicazione tra laboratori, pediatri di libera scelta e centri di riferimento;
7. Garantire la presenza di team di diabetologia multiprofessionale nei centri di riferimento regionali; 8. Disciplinare la fase del follow-up mediante l’adozione di linee guida ad hoc;
8. Formare tutti gli attori coinvolti nello screening;
9. Valorizzare il ruolo delle associazioni di pazienti;
10. Realizzare un coordinamento delle attività di screening;
11. Istituire registri regionali direttamente collegati al registro nazionale per una migliore gestione dei dati;
12. Realizzare una survey tra i pediatri di libera scelta coinvolti nel progetto propedeutico;
13. Prevedere un codice di esenzione per il diabete di tipo 1 pre-sintomatico;
14. Inserire lo screening nei Livelli essenziali di assistenza;
15. Garantire la totale presa in carico in caso di positività del test.

Investimento sul programma di screening

Con un investimento di 3,85 milioni di euro all’anno per il biennio 2024-2025 e di 2,85 milioni di euro annuali a partire dal 2026, il programma pluriennale di screening in età pediatrica riveste un’importanza cruciale. Questo programma non solo previene malattie croniche ancora incurabili, come il diabete di tipo 1, ma consente anche una diagnosi tempestiva di patologie in crescita come la celiachia, prima che i sintomi clinici si manifestino. L’obiettivo principale è evitare le complicanze legate a una diagnosi tardiva, migliorando significativamente la qualità della vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie. Il programma ha come scopo quello di ridurre il rischio di chetoacidosi diabetica, spesso la prima manifestazione clinica del diabete di tipo 1, e di diagnosticare la celiachia in fase precoce, garantendo un trattamento immediato per evitare complicanze come ritardi della crescita e pubertà ritardata.