Al 48° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia, LICE in corso in questi giorni a Roma alla presenza di 800 specialisti, il focus principale: le Epilessie di origine metabolica.
Epilessie di origine metabolica: perché sono più difficili da riconoscere
Le epilessie di origine metabolica sono forme atipiche o con fenotipi lievi che possono sfuggire alla diagnosi per anni, soprattutto in assenza di specifici marcatori biochimici o di indagini genetiche mirate.«Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie associate all’epilessia – spiega Gaetano Cantalupo, Professore Associato in Neurologia, Università di Verona e Consigliere LICE -. Nella maggior parte dei casi sono legate a malattie genetiche rare che compromettono una o più vie del metabolismo cellulare, incluso il metabolismo mitocondriale. Queste patologie si associano di frequente a epilessie difficili da trattare a causa di segni clinici multisistemici».
Come si manifestano le epilessie metaboliche
L’insorgenza di queste malattie spesso avviene precocemente con eventi neurologici acuti, in seguito a scompensi metabolici improvvisi: « L’esordio può avvenire in epoca neonatale o infantile, spesso in forma progressiva, ma non sono rare le forme a esordio tardivo o con espressione clinica atipica, che rendono la diagnosi complessa, soprattutto negli adulti mai diagnosticati in età evolutiva», aggiunge Cantalupo.
Diagnosi e cura
Fondamentale, dunque, è una corretta diagnosi e un approccio terapeutico mirato e tempestivo. « lo screening neonatale esteso e gli esami di laboratorio orientati, guidati da un sospetto clinico fondato sul riconoscimento di specifici elementi elettroencefalografici, neuroradiologici e sintomatologici, assumono un ruolo fondamentale – puntualizza Cantalupo -. La diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie (MME) consente interventi mirati e, in alcuni casi, può prevenire l’insorgenza delle crisi epilettiche o la progressione della patologia».
La dieta chetogenica
In diverse forme di Epilessia metabolica per il controllo delle crisi e per il miglioramento dello stato generale del paziente si è rivelata molto efficace la terapia dietetica, in particolare la dieta chetogenica e regimi nutrizionali personalizzati. In particolare, la dieta chetogenica che è caratterizzata dall’assunzione di un’alta percentuale di grassi (dal 60 e fino al 90 percento) a scapito di carboidrati e proteine, induce una condizione metabolica chiamata chetosi fisiologica.
