Bianca Balti, modella internazionale e icona per molte ragazze ha deciso di condividere con i suoi follower la battaglia contro il tumore all’ovaio. Una scelta di parlare del suo stato di salute già fatta in passato, quando aveva affrontato un percorso di chirurgia preventiva al seno. Nel mese della prevenzione in rosa dunque Quotidianodellasalute.it ha interpellato la senologa Alberta Ferrari e la ginecologa Chiara Cassani dell’IRCCS San Matteo di Pavia per parlare di prevenzione in caso di variante patogenetica BRCA 1 e 2.

IRCCS San Matteo Pavia
Per prime avete consigliato a Bianca Balti la chirurgia preventiva al seno e poi alle ovaie, ma il tumore questa volta purtroppo è stato più veloce…
Cassani: «La nostra raccomandazione era stata quella di procedere a effettuare l’intervento ginecologico non appena pronta psicologicamente, comunque entro i 40 anni. Purtroppo, proprio a 40 anni il cancro ovarico ha preceduto l’intervento chirurgico che l’avrebbe messa in sicurezza. Anche per questa sua vicissitudine Bianca continua a essere un esempio e un monito per le giovani donne che desiderano sottoporsi a chirurgia preventiva (tenendo conto che non ci sono esami per la diagnosi precoce del tumore ovarico). La tempistica è importante per rischiare meno possibile che un tumore si sviluppi magari proprio mentre ci si accinge a essere sottoposte a chirurgia profilattica: purtroppo questo succede anche per il margine di imprevedibilità del momento dello sviluppo di un tumore».
Cosa significa avere la variante patogenetica BRCA1 o BRCA2?
Ferrari: «I geni BRCA 1 e 2 (così battezzati da BReast CAncer) sono contenuti nel DNA di tutte le cellule umane e la loro funzione è produrre proteine che provvedono alla riparazione del DNA. Proteggendo l’integrità del DNA consentono una replicazione cellulare normale e non “sregolata” come avviene nei tumori. Chi è portatore di una mutazione patogenetica BRCA risulta particolarmente esposto al rischio di specifici tumori. Nelle donne questi rischi sono particolarmente alti per il tumore al seno (> 60%) e quello delle tube/ovaie (20-44%). In misura minore è anche aumentato il rischio del tumore della mammella maschile e della prostata negli uomini e, in entrambi i sessi, del carcinoma pancreatico».
Come si affrontano problematiche così complesse?
Ferrari: «Persone con varianti patogenetiche di BRCA1 / BRCA2 dovrebbero essere prese in carico da un team multidisciplinare che coinvolge competenze specifiche per la riduzione del rischio oncologico e per la gestione dei tumori già insorti a causa della mutazione. Nella prevenzione dei tumori femminili, si può puntare sulla diagnosi precoce dei tumori al seno attraverso una sorveglianza effettuata con cadenze e esami specifici, tra cui la risonanza magnetica, oppure puntare alla prevenzione primaria attraverso la mastectomia bilaterale».
E nel caso del tumore ovarico?
Cassani: «Nel caso del tumore ovarico, che sfugge alla diagnosi precoce, è necessario effettuare l’asportazione di tube e ovaie in una finestra di età specifica e concordata con la donna. Un corretto counselling genetico e specialistico e il sostegno psico-oncologico durante il percorso è fondamentale affinché la donna possa mettersi in sicurezza, optando attraverso un’informazione esaustiva e personalizzata per le misure più idonee al proprio caso».
Arrivare prima del tumore è dunque fondamentale. Il test genetico in questo può aiutare?
Ferrari: « Se sapere è potere, tutto parte dalla conoscenza di una positività personale al test genetico BRCA1/2. Si accede al test genetico in base ai criteri di società scientifiche (AIOM-SIGU) costantemente aggiornate: per esempio, in presenza di tumori della mammella giovanili, triplo-negativi, maschili o metastatici, in tutti i tumori sierosi dell’ovaio, in alcuni tumori della prostata e del pancreas; tanto più che in questi casi l’esito del test è predittivo anche per la scelta dei trattamenti. Accedono al test anche persone sane con molti casi di tumore in famiglia non disponibili per il test e, una volta individuata la mutazione familiare in un soggetto, tutti i parenti maggiorenni che possono aver ereditato la mutazione (50% di possibilità con un genitore positivo)».
Il test genetico è garantito dal Sistema Sanitario Nazionale?
Cassani: «Il test genetico è garantito dal SSN; si paga un ticket in caso di soggetto sano o si utilizza l’esenzione 048 in caso di neoplasia. Se viene identificata la mutazione in un soggetto sano, per le donne alcune regioni (tra cui la Lombardia) è prevista l’esenzione D99 per la sorveglianza senologica e ginecologica, anche se sarebbe auspicabile che fossero esenti tutte le prestazioni appropriate dell’intero percorso (per esempio il supporto psico-oncologico, o l’accesso ambulatoriale per le cure postoperatorie e ricostruttive)».
Anche l’uomo ha diritto all’esenzione?
Ferrari: «Nell’uomo poche regioni prevedono prestazioni esenti, in Lombardia il codice D99 include visite e esami senologici anche nei maschi. È importante ricordare che un test positivo non solo consente interventi preventivi su carrier sane, ma è predittivo sulla terapia nelle persone che hanno sviluppato un tumore: infatti il trattamento oggi può avvalersi di farmaci che sfruttano la mutazione BRCA per agire più efficacemente, con aumento delle possibilità di guarigione».
La mastectomia preventiva a chi è indicata?
Ferrari: «La chirurgia preventiva è una strategia di riduzione del rischio che abbatte efficacemente l’alto rischio di ammalare attraverso l’asportazione dell’organo bersaglio. Quindi è una strategia di prevenzione primaria, mentre la sorveglianza punta sulla diagnosi precoce. La mastectomia preventiva è sicuramente un intervento impegnativo dal punto di vista tecnico, dell’esito cosmetico e delle possibili complicanze postoperatorie, oltre all’impatto psico-sociale e all’adattamento dell’immagine corporea».
Che copertura garantisce?
Ferrari: «Tuttavia, il percorso di scelta, se effettuato con adeguato counselling, solitamente ha tassi di pentimento irrilevanti. Nelle carrier sane la mastectomia profilattica offre un abbattimento del rischio superiore al 95% e riduce i decessi da tumore al seno. L’opzione profilattica riguarda anche donne che hanno in atto un tumore del seno: infatti alle giovani donne BRCA+ viene solitamente proposta la mastectomia bilaterale – quindi l’asportazione anche del seno sano. È noto che questa scelta terapeutica riduce significativamente l’incidenza di secondi, terzi tumori; inoltre stanno sempre più evidenziandosi anche dati di un vantaggio in termini di sopravvivenza».
La chirurgia preventiva ginecologica cosa prevede?
Cassani: « La chirurgia preventiva ginecologica consiste nell’asportazione chirurgica, in generale mediante laparoscopia, delle ovaie e delle tube di Falloppio prima che questi organi sviluppino la malattia. L’intervento viene eseguito in anestesia generale con tecnica mininvasiva, così da minimizzare i rischi operatori, ridurre la degenza in ospedale e permettere un pronto ritorno alle normali attività della vita quotidiana. In genere nel giro di una settimana la donna può riprendere la normale attività lavorativa, sportiva e familiare. Sono in corso degli studi a livello internazionale per valutare se l’asportazione delle sole tube di Falloppio possa essere altrettanto efficace nella riduzione del rischio di sviluppare tumore ovarico, al fine di evitare la menopausa precoce con tutte le problematiche di salute e l’impatto negativo sulla qualità di vita ad essa connesse».
A quale età è consigliato l’intervento di chirurgia ovarica preventiva?
Cassani: «Le linee guida raccomandano di procedere all’intervento di asportazione delle ovaie e delle tube tra i 35 e i 40 anni per le donne portatrici di mutazione BRCA1 e tra i 40 e i 45 anni per le donne portatrici di mutazione BRCA2. Ovviamente la scelta deve tener conto anche della storia familiare e personale della donna e del suo desiderio riproduttivo. Dal momento che oggi non abbiamo metodiche di screening efficace per la diagnosi precoce del carcinoma ovarico, il corretto “timing” della scelta chirurgica diventa fondamentale per prevenire efficacemente l’insorgenza del tumore ovarico».
Che vantaggi offre la chirurgia preventiva ovarica?
Cassani: «Il tumore ovarico è ancora oggi, nonostante i grandissimi progressi terapeutici degli ultimi anni, la principale causa di morte tra neoplasie ginecologiche, a causa della mancanza di screening, della comparsa tardiva di sintomi spesso aspecifici e della diagnosi di malattia in stadio avanzato. La chirurgia preventiva ginecologica è in grado di ridurre drasticamente, quasi del 100%, la probabilità di sviluppare questo tumore, resta solo un piccolo rischio di sviluppare tumori del peritoneo».
Esiste un registro dei portatori di variante patogenetica BRCA 1 e 2?
Ferrari: «Purtroppo, ad oggi non esistono registri di popolazione sul territorio nazionale. È una delle richieste del mondo scientifico e associativo alle politiche sanitarie. Nel frattempo, l’associazione aBRCAdabra ha lanciato il “Registro BRCA”, una raccolta dati di persone BRCA in Italia a partire dai centri medici del comitato scientifico per poi estendere lo studio a tutte le associate che vogliano aderire».
Qual è il ruolo dei centri di eccellenza?
Ferrari: « Le persone spesso sono smarrite, con un test in mano, su “dove andare”: sarebbe utile a livello regionale e nazionale creare una mappa di centri di riferimento. Assicurando a questi centri le risorse necessarie: una rete di riferimento per i sanitari e le persone BRCA. A Pavia abbiamo organizzato su queste basi il “modello San Matteo”, in cui è stata istituita la struttura “Chirurgia dei Tumori Eredo-familiari” all’interno del Dipartimento Chirurgico diretto da Adele Sgarella. La Fondazione IRCCS è sempre stata in prima linea nella presa in carico interdisciplinare di questa delicata problematica, fino ad essere l’unico ospedale lombardo con una struttura dipartimentale dedicata a una presa in carico globale.
Quale percorso deve fare la paziente per arrivare alla chirurgia preventiva?
Ferrari: «Il rischio oncologico viene gestito con 4 ambulatori TEF (Tumori Eredo-Familiari): senologico, con opzione tra stretta sorveglianza o mastectomia preventiva; ginecologico, per i controlli, la chirurgia preventiva, la gestione della fertilità e della menopausa; l’ambulatorio “prostata” per gli uomini e “pancreas” per la sorveglianza nei soggetti in cui è indicata. In collaborazione con specialisti dedicati di Oncologia medica vengono gestite anche le patologie BRCA-associate: carcinoma al seno, ovaio, pancreas e prostata oltre a forme meno frequenti, in ambito organizzativo di Cancer Center recentemente istituito. Tutto il percorso si avvale dell’affiancamento della psico-oncologa e di istruzioni su fattori protettivi, come il mantenimento di un peso corporeo corretto, un’alimentazione sana e l’attività fisica. Il team del rischio BRCA-associato lavora a stretto contatto con l’associazione aBRCAdabra, nata proprio in Policlinico San Matteo nove anni fa, con cui è attualmente convenzionata, ma che fa rete su tutto il territorio nazionale».
Nel mese della prevenzione rosa, qual è il vostro messaggio per le nostre lettrici?
Ferrari e Cassani: «Il test genetico oggi rappresenta una straordinaria opportunità preventiva o, per chi si è già ammalata, terapeutica grazie a farmaci di ultima generazione che mirano proprio al difetto genetico presente nelle cellule neoplastiche per distruggere la malattia. È necessario molto lavoro e una presa in carico esperta e multidisciplinare in centri “HUB” per le persone con varianti patogenetiche BRCA e affini, ma la strada verso la prevenzione della malattia, così come quella di un miglioramento delle chance di guarigione quando un tumore si è già sviluppato, è aperta verso un futuro che, siamo certe, sta già migliorando. Con l’attenzione puntata non solo alla prevenzione e al miglioramento della sopravvivenza, ma anche a una buona qualità della vita».
Contatti della SSD Tumori Eredo-famigliari del San Matteo: tumori.ereditari@smatteo.pv.it; telefono rosa 0382-501755
Contatti con associazione aBRCAdabra: info@abrcadabra.it; whatsapp segreteria 351-7717451