Ha un nome che evoca la formula magica per eccellenza, che risolve situazioni e cambia il destino; ed infatti aBRCAdabra è l’associazione che dal 2012 cambia il corso della storia di tanti pazienti che hanno scoperto di avere una mutazione BRCA1 e 2. Ed oggi sta lavorando assiduamente con le istituzioni per cambiare le regole della prevenzione e far sì che i pazienti con mutazione del gene BRCA 1 e BRCA2 di ogni regione abbiano le stesse possibilità di cura con il PDTA e l’esenzione.
Cosa significa avere i geni BRCA1 e 2 alterati?
La sigla BRCA identifica due geni: BRCA 1 e 2, la cui mutazione aumenta il rischio di sviluppare il tumore alla mammella, alle ovaie e al pancreas nelle donne; alla prostata e al pancreas nell’uomo. Questi due geni producono proteine che aiutano a riparare i danni che il DNA subisce nel corso del tempo e sono noti come geni oncosoppressori. La mutazione, che si eredita dai genitori al 50%, aumenta il rischio di sviluppare diversi tumori, in particolare in età giovanile.
La donna con BRCA 1 e 2 mutante rischia più dell’uomo
La donna con BRCA 1 e 2 mutante rischia più dell’uomo«Quello che cambia tra uomini e donne sono le percentuali di rischio – fa notare Ornella Campanella, Presidente dell’Associazione aBRCAdabra (nella foto) – . La donna ha un rischio elevatissimo, può arrivare ad una percentuale superiore al 70% di sviluppare nel corso della vita un tumore alla mammella e a seconda se è BRCA 1 o 2 ha una percentuale dal 20 al 40 % di sviluppare il tumore all’ovaio. Poi c’è un rischio pancreas sia per la donna che per l’uomo, prevalentemente in chi è portatore dell’alterazione sul gene BRCA 2. Per gli uomini portatori della variante BRCA 2 c’è un rischio ridotto sulla mammella, rispetto alla donna; più alto è invece il rischio per tumore al pancreas e alla prostata. La donna quindi rischia molto di più dell’uomo per questo la sorveglianza nella donna inizia a 25 anni, nell’uomo a 40 ».
Ridurre questo rischio oggi è possibile con la chirurgia preventiva. Una scelta complessa che implica una grande consapevolezza e in questo anche il ruolo dell’associazione aBRCAdabra può essere essenziale.
aBRCAdabra l’associazione delle donne (e degli uomini) con BRCA 1 e 2 alterati
aBRCAdabra l’associazione delle donne (e degli uomini) con BRCA 1 e 2 alterati«Siamo nati sul web – racconta Ornella Campanella -. Era il 2012, i social dovevano ancora esplodere, ma la dottoressa Alberta Ferrari, chirurga senologa dell’IRCCS San Matteo di Pavia, intuì il grande potenziale del web per creare uno spazio dove le donne con questo test genetico positivo tra le mani potessero raccontarsi e supportarsi. Una piazza virtuale in una sorta di auto-mutuo-aiuto. In questo modo è stato possibile mettere in rete le persone che sapevano di essere positive ma che, nella maggior parte dei casi, erano orfane completamente di un percorso». Qualche anno dopo quella che era un’agorà virtuale diventa un’associazione con una identità giuridica che nel tempo si è diffusa sul territorio, tanto che oggi è presente con delle referenti in quasi tutte le regioni italiane.
aBRCAdabra i social auto-mutuo -aiuto delle donne con mutazione
L’associazione aBRCAdabra inizia a parlare di rischio prima che di malattia. «Abbiamo girato l’Italia per parlare della mutazione BRCA in un modo nuovo, per superare lo stigma della malattia – ricorda Campanella -. Abbiamo introdotto il concetto di strategie di prevenzione, come quella chirurgica ad oggi quella più efficace. Attraverso i social è nata l’associazione con una identità giuridica». Oggi aBRCAdabra è presente con una sede operativa in provincia di Milano e referenti in quasi tutte le regioni e, non meno importante, anche sui canali social: Instagram, Facebook, LinkedIn e Youtube. «Il seguito è enorme – ammette la Presidente -. Solo la pagina pubblica di Facebook conta oltre 13 mila follower, Instagram, nata da meno tempo, oltre 7500».
L’incontro con Bianca Balti
L’incontro con Bianca Balti«Ed è così che ci ha trovato Bianca Balti – dice Ornella Campanella -. Questa donna bellissima, di successo, con un grande seguito in tutto il mondo, negli Stati Uniti ha appreso telefonicamente la notizia del suo stato di portatrice della variante patogenetica BRCA 1 senza sapere esattamente a chi rivolgersi, dove andare, per quale ragione. E’ stato allora che ci ha contattato. Dalle sue pagine social abbiamo fatto due dirette sul suo canale Instagram con la dottoressa Alberta Ferrari e con la dottoressa Chiara Cassani, rispettivamente chirurga senologa e ginecologa del San Matteo di Pavia. In quella circostanza Bianca ha ricevuto informazioni dettagliate su come gestire il rischio e ha maturato la decisione di sottoporsi alla chirurgia di prevenzione del rischio senologica (mastectomia bilaterale). E stava maturando la decisione di ricorrere alla chirurgia di riduzione del rischio ovarico. Ma il cancro è arrivato prima . Per noi è stato un dispiacere enorme».
Cosa sta facendo l’associazione aBRCAdabra
All’associazione aBRCAdabra va dunque il merito di aver cambiato negli anni con un lavoro capillare al fianco delle società scientifiche, dei medici e dei ricercatori, il paradigma della comunicazione sul BRCA 1 e 2. «È un lavoro costante – sottolinea la Presidente di aBRCAdabra -, se ci guardiamo indietro negli ultimi dieci anni è cambiato molto, ma non è abbastanza ancora. La chirurgia preventiva è una scelta irreversibile, ma che permette di vivere. E questo va detto alle donne in modo chiaro affinché possano scegliere liberamente, senza condizionamenti né stigmi».
Cosa fare se si è portatori delle varianti patogeniche BRCA 1 e 2?.
In caso di test positivo il percorso di prevenzione prevede una visita senologica e ginecologica per la donna a 25 anni, una visita senologica e urologica per l’uomo a 40 anni e nel caso di familiarità di tumori del pancreas, una presa in carico e un programma di sorveglianza particolare all’interno di centri altamente specializzati denominati “Pancreas Unit”. «A breve saranno pubblicate le prime linee guida AIOM sulla gestione del rischio eredo familiare alla cui stesura ha partecipato anche aBRCAdabra – evidenzia Ornella Campanella -. Queste linee guida indicheranno percorsi di cura e prevenzione supportati da solide basi scientifiche. A quel punto non ci saranno più dubbi, sia le persone portatrici che i clinici avranno uno strumento che cambierà la pratica clinica».
Quando fare il test genetico
Chi pensa di avere un rischio eredo familiare per i tanti casi di tumore in famiglia, o a seguito di un colloquio durante lo screening mammografico, deve chiedere di effettuare la consulenza con un genetista. Questo riscostruirà l’albero genealogico della famiglia e attribuirà un punteggio per stabilire se la persona, maggiorenne, ha i criteri per effettuare il test. «Dove effettuare il test genetico è fondamentale -puntualizza la Presidente di aBRCAdabra -. È bene diffidare di laboratori sconosciuti, ma optare per strutture accreditate e collegate a quelle sanitarie che offrono una presa in carico appropriata come le Brest Unit, gli Ovarian Cancer Center, le Pancreas Unit. E in questo il ruolo dell’associazione è cruciale. Noi indirizziamo le persone verso questi centri. Là possono trovare non solo le risposte alle loro domande, ma soprattutto soluzioni: protocolli di sorveglianza e, ove applicabile, anche la chirurgia preventiva».
Non tutte le Regioni riconoscono il PDTA, a sorpresa manca la Lombardia
A complicare il percorso diagnostico e di presa in carico del paziente sono però le regioni. Solo otto riconoscono il PDTA, ovvero il documento diagnostico terapeutico assistenziale mentre 10 hanno l’esenzione D99 ovvero l’esenzione del ticket per i famosi esami necessari per identificare la mutazione genetica. «Ad oggi sono solo otto le regioni che riconoscono il PDTA – lamenta Campanella -. Sono: Sicilia, Campania, Lazio, Toscana, Liguria, Veneto e Emilia-Romagna e le due provincie autonome Trento e Bolzano. A sorpresa non c’è la Lombardia. Cosa significa questo? Che non c’è un coordinamento regionale che indichi a quali centri rivolgersi per la presa in carico della persona. Questo fa sì che si debba spostare da una struttura all’altra senza riferimenti precisi e spesso coerenti, oltre al fatto che si generano pericolosi ritardi».
Chi ha l’esenzione al ticket per BRCA 1 e 2 mutante
Sono dieci invece le regioni che hanno approvato l’esenzione D99 ovvero l’esenzione del ticket per i famosi esami necessari per sorvegliare nel tempo le persone portatrici, e ove possibile, diagnosticare il cancro in una fase molto precoce. «Ad esempio, la Lombardia e il Piemonte hanno approvato la D99 ma non hanno il percorso. il Lazio ha il PDTA ma non ha l’esenzione. Hanno entrambe: Sicilia, Campania, Toscana, Emilia-Romagna, Veneto, Liguria, Trento e Bolzano. Noi teniamo costantemente i riflettori accesi su PDTA ed esenzioni – dice Ornella Campanella -. Vogliamo arrivare ad avere PDTA ed esenzione in tutte le regioni per non avere cittadini di serie A e di serie B, che se non hanno i soldi abbandonano le cure. Ci sono delle regioni in cui questo pacchetto arriva a costare anche 1000 euro. E chi non ha soldi, non fa prevenzione, specie se all’interno di una famiglia i soggetti portatori sono diversi».
Liste d’attesa
A rendere ancora più complessa la situazione di chi sceglie la chirurgia preventiva dopo il test genetico sono le liste d’attesa che, se sono lunghe per i pazienti oncologici, diventano lunghissime per una donna sana. «La chirurgia della riduzione del rischio nella mammella e nell’ovaio ad oggi non è un LEA (livelli essenziali di assistenza) – puntualizza -. Questo cosa significa? Che la mastectomia non è remunerata e dunque i medici che attuano la chirurgia preventiva vanno incontro a molte difficoltà nell’inserire le mastectomie preventive tra gli interventi e soddisfare quindi le richieste delle donne che maturano consapevolmente questa scelta. La settimana scorsa abbiamo portato in Senato la nostra voce affinché la chirurgia di riduzione del rischio sia senologica che ginecologica rientri nei LEA. Auspichiamo che ciò avvenga rapidamente, magari contestualmente alla pubblicazione delle linee guida AIOM».
«Sapere di essere portatrici e portatori di una variante patogenetica BRCA può trasformare una pesante eredità in una straordinaria opportunità di prevenzione e cura e giocare d’anticipo sul cancro – chiosa Campanella -. La nostra associazione nasce per dire alle persone di non sprecare questa occasione per salvarsi la vita».
